无创产前能筛查出什么_无创唐氏筛查是什么?

由网友(断桥烟雨ベ旧人殇)分享简介:如今我国缺儿陷的出生率不断提高,给宝宝及家庭带来了很大的危害。为了避免新生儿缺陷,许多孕妈妈都非常的积极的去做产前检查。有不少怀孕的妈妈在怀胎十月期间对肚子里的宝宝充满了好奇心。他是什么样的?他现在健康吗?宝宝出生的话不会有扰人的疾病吧?因为不能确定生下来的宝宝是否健康正常,所以很多怀孕的妈妈们都非常担心。在这里,小编...



无创产前能筛查出什么

如今我国缺儿陷的出生率不断提高,给宝宝及家庭带来了很大的危害。为了避免新生儿缺陷,许多孕妈妈都非常的积极的去做产前检查。这是初次接触无创产前基因筛查的孕妈妈都十分的想了解的一个疑问。那么,无创产前能筛查出什么?

(一)所有希望排除胎儿染色体非整倍体,特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇;

(二)唐氏筛查高危、临近高危的孕妇;

(三)大于35岁不能做唐筛,不愿做伤性检查的孕妇;

(四)不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

(五)有异常胎儿超声波检查结果者;

(六)错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇;

(七)羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果的孕妇;

(八)特殊体质(如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等)的孕妇。

【什么是染色体疾病?】

染色体疾病是指染色体数目或结构异常引起的疾病。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用,破坏了基因的平衡状态,因而妨碍了人体相关器官的分化发育,造成机体形态和功能的异常。

【唐筛危险性高 漏诊率高 无创基因检测筛查染色体疾病最佳选择】

染色体疾病现在大都是采用的唐筛检测,但是唐筛检测对高龄产妇来说是非常危险,因为很容易造成孕妇流产的危险,因此,不少高龄孕妇都不愿做唐筛,但是这些染色体疾病最常见的人群也就是高龄孕妇,所以高龄孕妇不做唐筛的话,生出染色体疾病的宝宝几率是很大的。

无创基因检测与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

以上就是简单对无创产前能筛查出什么的介绍,相信朋友们都应该清楚的了解了吧。这里要提醒的是:我国缺儿陷的发生不断的提高了,为了宝宝的健康希望孕妈妈们一定要能够把握好检测时间。



无创产前诊断是怎么回事

对于准妈妈们来说,定期到医院进行常规检查是必不可少的,所以他们对唐氏筛选以及羊水穿刺也就不会感觉到陌生,要想生出健康的宝宝,准妈妈必然会对这些检查比较关心。但是谁也不是一开始就对这些检查非常了解的,无创产前检查是一种非常好的检查方法,做该检查对胎儿及孕妇的健康都非常有帮助。

据悉,国家卫计委妇幼司于2015年1月15日确定了第一批开展NIPT的试点产前诊断机构,全国共108家,河南省仅3家。

目前,产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。专家介绍说,有创性产前诊断包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺,是目前进行产前诊断的“金标准”。但是由于需要侵入性操作,根据文献报道流产风险达0.5%~1%,可能引起宫内感染等并发症,这让许多孕妇难以接受。

专家介绍,NIPT检测技术仅需抽取孕妇外周静脉血(5毫升),提取血浆中游离的DNA,通过高通量基因测序技术评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率,不仅准确率高,而且完全避免了有创产前诊断带来的流产风险。

唐氏筛查在我国,大约可检出60%的唐氏综合征。唐氏筛查高风险的孕妇,经羊水穿刺确诊后,仅5%~10%显示为真阳性,也就是说,90%~95%的唐氏筛查高风险孕妇是没有问题的,却要承担心理和经济的双重负担。

专家介绍说,与唐氏筛查相比,无创性产前筛查具有如下优势:

1.筛查准确率更高,对于染色体非整倍体疾病筛查准确率在90%以上。

2.无创产前筛查,可筛查出21-三体、18-三体和13-三体三种疾病,对于其他染色体异常也可提示,而唐氏筛查只能检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

3.筛查孕周范围更广,早孕期唐筛适合孕周为11~13周,中孕期唐筛为15~20周,而无创产前基因诊断适合孕周为12周~26周+6,最佳检测孕周为12周~22周+6。

无创产前检测是目前比较先进的一个检查方法,对准确判断孩子的健康状况,会起到非常积极的作用。建议孕妇在产前能够多进行此项检查,随时了解胎儿的健康状况,这样孕妇才能安心。产前检查的结果,对确定孩子的出生起到非常关键的作用,所以一定要准确。



无创dna检查的分析

无创DNA产前检测是一种检测胎儿是否患有染色体疾病(比如我们比较熟悉的唐氏综合症)的新型产检方法。孕12周时,即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定,然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析,由此判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。下面一起看看无创dna检查的分析。

一技术优势

1传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。

2而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

31997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现,无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

二适应人群

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

6.夫妇一方有致畸物质接触史。

三原理

研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

首先国内医疗体系中并没有无创DNA这一项,而这种技术受到广大宝妈如此推崇,其背后的经济推动无法忽视,肯定要引起有关部门的重视。这种筛查虽然会有些风险但是确实有他存在的必要,毕竟都是为了宝宝的健康,国家的未来。



一般无创dna需要空腹吗

DNA我们都知道也都听说过,但是无创DNA是很多人不知道也不了解的一种dna检测。无创DNA主要是做过唐氏筛查之后,觉得检测结果比较危险,然后才采用无创DNA来确定或者排除胎儿是畸形儿的办法。通过无创DNA一般来说是可以准确的知晓胎儿的情况,做无创DNA不用空腹。

无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同,采集5 mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。

采血后,通过实验室检测和生物信息学数据分析,即可得出检测结果。收到通知后,请到采样医院领取检测报告,同时医生会为您解释报告结果及遗传咨询。

适用范围

针对染色体非整倍性疾病的产前检测;

作为核型分析结果的参考;

作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径;

向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。

适应人群

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

6.夫妇一方有致畸物质接触史。

无创DNA是需要穿刺羊水才能得到结果的,所以很多人担心就算孩子本没有问题也会产生问题。其实不用担心这个问题的,无创DNA是不会影响到孕妇的,因为所采取的是非常细微的,在采取之后就及时缝合,是不会影响到腹中胎儿的。



白带白细胞3个加怎么回事

 对于大多数女性来说,妇科病是一直都困扰着女性的一大疾病的。因为女性的生殖器官的特殊性所以造成了女性容易阴道被一些病菌所侵害的,那样的话各种的炎症就会发生。那么我们都知道女性有白带,正常的白带是透明没有味道的,那么白带白细胞3个加是怎么回事呢。

 原因一、周期性:少女发育成熟后,女性在排卵后2-3天,白带又逐渐变黏稠和浑浊,量也渐渐减少,因此说周期性也是女性白带多的一个原因。

 原因二、压力性:女性压力过大也是引起女性白带多的一个原因,长此以往会引起神经功能紊乱,影响人体内分泌调节,进而出现白带增多现象。

 原因三、病理性:女性由于生理出现病变,从而出现白带异常,比如分泌物的颜色、流量、味道改变,这种白带异常就需要立即去正规医院接受治疗。

 原因四、孕期性:女性怀孕时由于性激素的分泌增加,促使子宫颈腺体增生分泌较多稠浓的黏液,再者随着胎儿渐渐长大压迫母体的盆腔及阴道,从而使女性白带多。

 原因五、性生活频繁:性生活频繁是女性白带多的一个原因,这是由于女性在婚后过性生活时会因性兴奋而导致盆腔充血,继而阴道分泌物大量增加,出现白带明显增多的现象,这些都是正常的生理现象和生理反应。

 1、杀菌更彻底:纯净臭氧无创疗法是根据生物学原理,通过纯净臭氧发生器获得高浓度蓝氧治疗液,能在几分钟内杀灭99.85%的大肠杆菌、金黄色葡萄球菌、白色念球菌和其他有害病菌。

 2、杀菌无死角:治疗彻底、疗效显著,运用生物效应作用,不产生耐药性,而且具有很强的弥漫性、扩散均匀,能全方位接触病灶,不留死角,治疗效果彻底。

 3、安全有保证:绿色治疗、无副作用,不会破坏阴道内酸碱环境,同时辅助酸碱平衡法调治妇科炎症,具有良好效果,对人体无副作用。

 4、其效更迅速:采用纯净臭氧技术,能有效破坏病源微生物的蛋白质和DNA结构。具有快速杀菌、安全、无痛苦、无损伤等特点。

 上面说的这些就是关于白带白细胞3个加的原因了,白带不正常的情况有很多种的,也是根据自己的体质和生活习惯所导致的。那么我们知道了上述这些原因了,就可以从日常的生活中避免这些因素的发生,从而的话可以有效的预防一些妇科病的发生,大家都了解了吗。



无创dna结果准确率高吗

能够拥有一个健康的宝宝是所有女性在怀孕期间的共同愿望,每个家庭在在怀孕期间最担心的就是胎儿的健康问题,然而有很多夫妻由于体质的原因医生总是会建议做无创dna检查,但是由于我们缺少医疗经验不知道无创dna检查的结果是不是很准,从而也存在很多的顾虑,下面一起了解下无创dna结果准确率高吗

无创dna结果准确率高吗

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

检测原理

[1] 研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

技术优势

传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。

而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现,无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

上面就是对无创dna结果准确率高吗的介绍,通过了解之后我们知道无创dna能很好的检查胎儿的情况,但是它并不是每个孕妇都需要做的检查,另外为了能够降低怀孕期间出现的危险性,男女双方在怀孕之前一定要做好产前的检查,另外女性在怀孕期间要保持愉快的心情和注意饮食质量。



​血清检查结果分析的简介

很多时候我们的身体会出现一些疾病的症状,而有些症状是由于人们发现不及时而造成的,所以,对于人们来说定期进行体检是非常有必要的,而现在有了一种新的体检技术,就是对于血液进行测量,也就是血清检查结果分析,这种技术是专门用于检测一些特定疾病病毒的最好方法,下面就来看看血清检查结果分析的简介吧。

酶是一种特殊蛋白质,由活细胞制造,具有极高效能的催化剂。肝脏是人体含酶最丰富的脏器。在肝有实质性损伤时,有些酶从中逸出,如ALT等。有些酶因肝功能不良而留滞血中,如ALP等。有些酶在肝细胞病变时生成减少,加胆碱酯酶。有些酶在病变情况下生成增加,如单胺氧化酶等。因此血清酶的活性变化有助于反映肝的病理状态、是肝功能检查常用方法之一。

当肝细胞受损后,肝细胞通透性亢进时,ALT的漏出率为65%(AST仅为4%)。因此ALT测定反映肝细胞损伤的灵敏度较AST为高。

ALT增高常在肝炎早期病状出现之前,约经4~8周后多数降至正常。特别是乙型肝炎,此酶持续时间较长,且恢复正常亦较慢。但轻型无黄疸肝炎仅有短暂或一时性升高,且程度不显著,甚至2~3天后即降至正常。如果此酶长期波动在较高水平,持续半年以上,应考虑迁延型或慢性肝炎的活动期。迨至肝炎静止期或代偿期的肝硬变,常不增加。

从以上的介绍来看,血清检查结果分析这种技术是非常的有效果的,一般的检查都能够检测出身体所患上的疾病,所以,人们对于血清检查结果分析是比较信任的,这也是代表了当代最先进的科学技术手段,对于人们来说是保证健康的一种方式之一。



分泌物白细胞三个加怎么回事?

女性朋友在平时很容易出现一些妇科炎症,如果在妇科检查的时候发现分泌物的白细胞有异常,很可能是由于某些妇科炎症引起的,最好是能够查明具体的原因然后进行一些有效的治疗,尽量减轻对女性身体的伤害。下面小编来介绍,妇科炎症对于女性身体的一些不良影响。

妇科门诊医生表示,单纯来看妇科炎症的患者比较少,除非是瘙痒或者是疼痛难忍,已经严重影响到生活时才到医院进行咨询和治疗。妇科医生对此感到担忧,因为妇科炎症的危害并没有得到足够的重视,有些患者甚至认为,只要病情不严重,等到打算生育时再进行认真、彻底的治疗。这与当前妇科疾病高发的现状相比,妇科炎症的治疗明显滞后。

专家表示,不要以为妇科疾病表现得不严重或者不明显就认为无关紧要。妇科炎症的发病部位并不是一层不变,炎症可能会蔓延至尿道、宫颈、子宫附件等邻近器官,引起感染。如果不及时治疗,或久治不愈,容易形成粘连,影响怀孕或者导致流产。

根据临床数据统计,80%的不孕不育是由妇科炎症引起,妇科炎症已经成为不孕的最大隐患。此外,性生活年龄提前、流产次数增多、性传播疾病感染使得妇科炎症的发病率趋于年轻化,并导致了不孕不育也趋向年轻化。

同时,也有人表示,如果炎症不是那么严重,到医院又嫌麻烦,那么是不是可以自己对照症状用药或治疗?对此,专家强调,患上妇科炎症切不可自诊自治。因为妇科炎症治疗,重在辨症分型,坚持治疗,如果女性自诊自治,稍有不慎反倒弄巧成拙,适得其反。对于妇科疾病患者来说,最重要的不是自诊自治,模糊辨认病症,而在于及时发现、对症治疗,以免延误时机。

因此,女性朋友一旦发现有炎症,一定要能够引起足够的重视,然后进行一些有效的治疗,其实还应该要定期去医院进行妇科检查,尽量避免长时间的拖延,使得一些病情出现恶化,很多的妇科炎症,但长时间没有得到有效治疗的时候,很可能会引起女性不孕等。



高危4周后检测准确率高吗

有些人因为一时的错误导致错失一生的幸福,特别是担心感染上了AIDS,迟迟不敢去面对,而现在因为医学进步的原因所以很多专家都认为四周就已经可以检查出有没有感染AIDS,时间越长那测出的结果的准确性越高。国际上市六个月,我们国家是三个月。

所有有高危行为的人都应及时到医院就诊。医生会根据高危行为发生的时间、过程,对是否感染艾滋病毒进行风险评估,必要时专业的心理咨询师也会介入其中。医生在进行评估之后决定是否应进行阻断HIV的预防治疗。而被HIV(+)者抓伤或咬伤,无论伤口深浅,为安全起见,均要预防服用抗HIV药物,其中咬伤比抓伤感染HIV病毒的可能性更大。目前早期预防用药尤其在感染2个小时之内用药可起到较好的保护作用,但抗HIV药物本身的副作用也很多。

何时进行HIV检测以便能尽早查出是否感染病毒呢?目前,我国检测HIV抗体用的是第三代试剂,能在感染HIV 3周后发现抗体阳性,大多数患者3个月后可检测到抗体阳性,大于95%的感染者在5-8个月之内出现抗体阳性。感染HIV病毒后到试剂可以检测出来抗体这段时间就叫“窗口期”。

在窗口期是不能检测到HIV抗体的,但可以检测血液中的病毒核酸作为辅助诊断,窗口期后仍需复测HIV抗体,HIV抗体阳性是确定HIV感染的标准。因此,医生可根据病人发生高危行为后的不同时间段决定用不同的检测方法并给予分析及随诊的指导。

值得注意的是,有些患者因为害怕结果,所以自行购买一些家庭检测装置进行HIV抗体测试,虽然有一定的可靠性,但是医生还是建议最好到大医院咨询和检测,因为医院的检测专业人员操作准确率高且对结果判读比较有经验,又可以给患者更全面的分析和建议,减少不必要的恐慌。



哮喘如何确诊准确率高?

哮喘是一种极其严重的疾病,一旦治疗不正确极有可能危及生命安全,所以之前一定要了解其症状,方便更好的确诊。哮喘患者会出现咳嗽、呼吸困难等,而且常在夜间发作,严重的话还会出现心率加快等。

一、症状。与哮喘相关的症状有咳嗽、喘息、呼吸困难、胸闷、咳痰等。典型的表现是发作性伴有哮鸣音的呼气性呼吸困难。严重者可被迫采取坐位或呈端坐呼吸,干咳或咯大量白色泡沫痰,甚至出现紫绀等。哮喘症状可在数分钟内发作,经数小时至数天,用支气管扩张药或自行缓解。早期或轻症的患者多数以发作性咳嗽和胸闷为主要表现。这些表现缺乏特征性。哮喘的发病特征是①发作性:当遇到诱发因素时呈发作性加重。②时间节律性:常在夜间及凌晨发作或加重。③季节性:常在秋冬季节发作或加重。④可逆性:平喘药通常能够缓解症状,可有明显的缓解期。认识这些特征,有利于哮喘的诊断与鉴别。

二、体检。缓解期可无异常体征。发作期胸廓膨隆,叩诊呈过清音,多数有广泛的呼气相为主的哮鸣音,呼气延长。严重哮喘发作时常有呼吸费力、大汗淋漓、紫绀、胸腹反常运动、心率增快、奇脉等体征。

三、实验室和其他检查

(一)血液常规检查发作时可有嗜酸性粒细胞增高,但多数不明显,如并发感染可有白细胞数增高,分类嗜中性粒细胞比例增高。

(二)痰液检查涂片在显微镜下可见较多嗜酸性粒细胞,可见嗜酸性粒细胞退化形成的尖棱结晶(Charcort-Leyden结晶体),粘液栓(Curschmann螺旋)和透明的哮喘珠(Laennec珠)。如合并呼吸道细菌感染,痰涂片革兰染色、细胞培养及药物敏感试验有助于病原菌诊断及指导治疗。

(三)肺功能检查缓解期肺通气功能多数在正常范围。在哮喘发作时,由于呼气流速受限,表现为第一秒用力呼气量(FEV1),一秒率(FEV1/FVC%)、最大呼气中期流速(MMER)、呼出50%与75%肺活量时的最大呼气流量(MEF50%与MEF75%)以及呼气峰值流量(PEFR)均减少。可有用力肺活量减少、残气量增加、功能残气量和肺总量增加,残气占肺总量百分比增高。经过治疗后可逐渐恢复。

(四)血气分析哮喘严重发作时可有缺氧,PaO2和SaO2降低,由于过度通气可使PaCO2下降,pH值上升,表现呼吸性碱中毒。如重症哮喘,病情进一步发展,气道阻塞严重,可有缺氧及CO2潴留,PaCO2上升,表现呼吸性酸中毒。如缺氧明显,可合并代谢性酸中毒。

(五)胸部X线检查早期在哮喘发作时可见两肺透亮度增加,呈过度充气状态;在缓解期多无明显异常。如并发呼吸道感染,可见肺纹理增加及炎症性浸润阴影。同时要注意肺不张、气胸或纵隔气肿等并发症的存在。

(六)特异性过敏原的检测可用放射性过敏原吸附试验(RAST)测定特异性IgE,过敏性哮喘患者血清IgE可较正常人高2~6倍。在缓解期可作皮肤过敏试验判断相关的过敏原,但应防止发生过敏反应。

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