哪些人需要做耳聋基因检查_耳聋基因筛查的作用

由网友(只恨自己那麽沒用)分享简介:拥有健康的身体对每个人来说是比较重要的,耳聋是最让人头疼的一个问题,而且对正常的生活造成一定的影响,甚至有很多时候无法与我们都知道耳聋是在新生儿当中比较常见的一种生理缺陷,往往对孩子以后成长道路上的身心健康都有一定的影响,但是如果在孩子出生之后,进行新生儿耳聋基因筛查就会对孩子这些缺陷能够及时的发现,从而得到最有效和最...



哪些人需要做耳聋基因检查

拥有健康的身体对每个人来说是比较重要的,耳聋是最让人头疼的一个问题,而且对正常的生活造成一定的影响,甚至有很多时候无法与人进行正常的沟通,但是为了避免这样的症状出现在新生儿身上,一定要做好预防工作,这样能减少很多不必要的悲剧发生,下面一起了解下哪些人需要做耳聋基因检查。

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋,聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单,只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3~7个工作日即可知道结果。

线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系,中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查,已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高,占40%以上。

哪些人需要做耳聋基因检查

1、夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者。

2、已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇。

3、耳聋青年面临婚恋时,想规避生育聋儿风险的。

4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。

为了避免很多疾病的发生,做好检查是比较重要的,找好病因这样就能得到更好的预防,上面就是对哪些人需要做耳聋基因检查的介绍,通过了解之后我们就更能了解什么情况需要做耳聋基因检查了,尤其对于很多准备要孩子的家庭来说更是比较重要的。



地中海贫血基因检查有哪些

如果你感觉身体哪里有点舒服的话,第一就会想到去看医生,有些医生在不确定的情况下就会建议大家去做个检查,那么,关于地中海贫血大家了解多少呢?下面就给大家简单地介绍一下地中海贫血基因的检查有哪些呢?希望能够帮助到大家更好的了解这个问题。

   地中海贫血基因检查如下:

   1、红细胞脆性试验:方法简便,易开展,但准确性不高,地中海贫血大多会异常,但轻型地贫和静止型地中海贫血基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫,不能诊断。

   2、血常规(也叫血细胞分析):县一级的医院都有自动血细胞血析仪,非常容易做,费用也不高,可完全替代做红细胞脆性试验,准确性高于红细胞脆性试验,平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地中海贫血MCV和/或MCH均会降低,但静止型地中海贫血基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地中海贫血可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地中海贫血,不能诊断。

   3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定:重型和中间型地中海贫血(α和β)做此项可明确诊断,轻型β地中海贫血和静止型β地中海贫血基因携带者做此项大多也可诊断,少数人员不能诊断。轻型α地中海贫血和静止型α地中海贫血基因携带者做此项不能诊断,少数可有提示作用。

   4、zeta链检测:临床上主要用于轻型α地中海贫血的诊断,过去常用,但由于其在实验中要用到剧毒试剂,对检验员有伤害,对环境污染也较大,现改用酶标法做,准确性也比以前高,但要整批做比较好,zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地中海贫血。

以上就是地中海贫血基因检查的内容,通过上面的介绍后,相信大家也有所了解了,大家对这个方面的知识多了解一些也是有好处的!以后碰到身边的人问这样的问题的话,自己就能给大家疏通疏通,在帮助自己的同时也可以帮助到大家。更多的知识可以随时关注小编,小编会继续为大家诚心奉献的。



哪些人不能做肾移植呢

可能最近我们很多人都不同程度的出现了肾虚的症状,肾虚可能会对于我们自身产生很大的负面影响,可能会大大降低我们自身的性生活质量和水平,还可能会引发肾衰竭的问题,我们可以通过肾移植的方法来恢复正常的身体健康状态,普及一下哪些人不能做肾移植吧。

1、心血管状态尿毒症病人往往有心血管系统的并发症,经透析治疗,其高血压、心力衰竭等心血管并发症大多数可以被控制。但有5%左右的患者虽然经足够的透析,仍不能纠正其高血压,如果作肾移植,则考虑在移植前把病肾摘除。

2、消化道溃疡因为肾移植后,须运用大量的糖皮质激素和大剂量的免疫抑制剂,这些药物可引起消化道的溃疡出血,所以对接受肾移植者必须了解有无消化道溃疡病史,做好消化道的检查,如发现有溃疡病应给予治疗。必要时在移植前宜作手术切除。

3、感染灶有活动性感染灶者不可作肾移植。容易存在细菌感染的有呼吸道、泌尿道、动静脉瘘等处,如细菌培养阳性应用激素治愈,有结核病史应证明已治愈。对于巨细胞病毒所引起的中耳炎、龋齿、扁桃体炎、鼻窦炎等,应彻底治疗。

一些经常抽烟饮酒的朋友们千万不能做肾移植手术,可能会对于我们自身的肝脏产生很大的伤害,肾移植手术一定要去专业的医院由专业的医师进行治疗手术,否则可能会给我们自身带来生命危险,一定引起大家的高度重视。



女人一生必做9种检查 !

做女人真不易。10年间,女性乳腺癌的发病率增长了近一倍,达到61.66/10万,其他癌症,如子宫颈癌等也有增长趋势。饮食习惯不合理、体育 锻炼缺乏、工作压力过大、更年期体内激素水平变化等这些生理和心理因素,都容易诱发癌症。避免癌症侵袭,女性不仅要在日常生活中多注意调节,还要尽早做好一生的体检计划,了解应该接受的体检和疾病筛查项目。

20岁后

全面体检。

21~40岁,至少每5年做一次全面体检,40岁后,应每年体检一次。检查内容包括血糖、血脂、甲状腺功能、肝肾功能、等。

巴氏涂片检查。

这项检查可发现早期子宫颈癌症状,及早发现,治愈率更高。建议从21岁开始每年查一次。到30岁时,如果连续3次检查结果正常,那么在65岁前每3年查一次就可以了。对此,中国医学科学院肿瘤医院防癌科主任徐志坚认为,二十多岁的女性,感染人乳头状瘤病毒通常都是一过性的,因此选用比较简单、成本较低的巴氏涂片检查就可以。

性传播疾病检查。 美国每年新增的性病患者约为1900万,其中近半数年龄在15~24岁之间。性病治疗不及时,可能会导致一些女性患者不孕。性活跃的高危人群应每年接受一次HIV、衣原体和淋病检查。 

皮肤病变检查。

黑素瘤是25~29岁女性的头号癌症死亡原因。30年来,年轻女性中黑素瘤发病率增加了50%。有黑素瘤家族病史的人群每年应接受一次皮肤癌检查。 

30岁后 

HPV检查。

从大约30岁开始,女性免疫力开始下降,更容易感染HPV(人乳头状病毒)。“HPV感染是子宫颈癌的必要因素,大多数性活跃女性会在某段时间感染此病毒。”徐志坚告诉记者,“从30岁开始检查HPV,如结果正常,之后可每3年做一次检查。世界卫 生组织推荐的检测子宫颈癌的‘金标准’是把巴氏涂片和HPV检查相结合,这样能发现绝大多数的病毒感染。” 

血糖检查。

血糖检测有助于及早发现2型糖尿病的苗头。如果你总觉得口渴、疲惫,出现体重减轻等状况,更要进行血糖测试。糖尿病危险会随着年龄增大而增大,建议30岁后每3年查一次血糖,50岁后要每年查一次。 

40岁后 

血脂检查。

40岁后,每年都应查血脂。吸烟的人和有高血压、糖尿病、心脏病家族史的人,更应该定期检查。 

50岁后 

乳房X光片检查。

乳腺癌发病率随着年龄增大而上升,在50~59岁的女性中,乳腺癌患病几率为2%;在 60~69岁的女性中,乳腺癌发病率则为3%。专家建议,每两年做一次乳房X光检查,有乳腺癌家族史的人,则应在40岁以前就进行检查。假如发现乳房大 小、外形有所改变或有包块等情况,应该马上去医院就诊。 

肠镜检查。

肠癌在50及50岁以上人群中发病率最高。众多研究表明,肠镜检查从50岁开始,之后每10年筛查一次能很好地检查出肠部病变。  



哪些人不能做种植牙呢

可能我们很多人生活中难免会出现一些意外的情况,会使我们自身出现牙齿损伤的问题,会对于我们自身的牙齿带来很大的伤害,我们可以通过种植牙的方法来帮助我们重新恢复正常的牙齿健康,但是一些老人不适合做种植牙,大家一起来熟悉一下哪些人不能做种植牙吧。

种植牙被口腔科医生认为是镶牙的首选方法,有人类的第三副牙齿之称。随着种植义齿的不断发展,其优越性及其在长期的临床实践中所取得的成功,适合种植牙手术的人也越来越多。但种植牙并不是唯一的方法,也并非每个人都适用。如同任何一项医疗技术,它也有一定适应范围,并非每一位失牙患者都可植入种植体:  种植牙并非人人都适用

从理论上讲,种植牙没有年龄上限,从十几岁颌面部发育完全的青少年到80多岁的老年人都可以进行种植牙。不过,种植牙时要保证口腔内没有炎症、黏膜病,出血性疾病、高血压、心脏病、糖尿病、骨质疏松症、精神病、内分泌紊乱等全身性疾病的患者,要在这些病治疗稳定后才可以接受牙种植术。

因此在做种植牙手术前,需要由专业医师进行口腔检查,摄全景X线片和做血液常规检查,才可确定是否适合手术。一般拔牙后六个月左右即可种植;对于七十岁以上患者,应根据身体具体情况而定。  温馨提示:做种植牙对技术、设备等各方面的要求比较高,所以我们更不能掉以轻心。在选择医院做种植牙手术的时候,一定要选择正规的医院和专业的医生,以保证手术安全,也使手术效果更持久、更美观。

以上为我们介绍了哪些人不能做种植牙的相关内容,我们一定要判断一下自身是不是符合做种植牙的标准,否则盲目的采用种植牙的方法来帮助我恢复健康,可能会达到适得其反的效果,会给我们自身带来很大的疼痛感。



β地中海贫血基因检测怎么做

地中海贫血是对我们的身体危害比较大一种疾病,一般比较轻的患者,症状不怎么明显,如果严重的话,有的时候,还会出现晕倒休克等一些不好的现象出现,有很多人认为地中海贫血会遗传,这样的疾病,不仅仅影响我们的身体健康,甚至还会影响我们的下一代的身体,那么应该怎么取检查呢?

地中海贫血相关的检查,可以做血红蛋白全套及地中海贫血基因检测,不需要空腹;但是如果根据您的病情,还需要做其他需要空腹检查的话,建议您还是空腹来检查。

如果女生这三个项目都低于正常值的话,即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低,即有90%的可能是地贫基因的携带者.需要去医院做基因分析,约1000多元,就能明确知道自己的基因.积极行动,预防地贫,刻不容缓!x0d静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异

,轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血,常无明显的临床症状,在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血,在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现,他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降,其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断,而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断.

静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降.α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变.因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查.x0d新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时,另一方必须做地中海贫血基因检查,以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩.x0d地中海贫血的筛查:x0d1.血常规检查:红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高,再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320,表示体内可能携带有地中海贫血基因.x0d2.血红蛋白电泳:确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断:完全确诊

我们需要做的就是,不要在症状比较明显的时候在去医院检查,我们要有一个好的习惯,就要要平时的时候,经常的检查我们的身体,按时体检就是一个很不错的选择,这样的话,我们才可以及时的发现我们身体内的一些情况。



地中海贫血基因

想要拥有一个健康的身体,就需要对身体的各方面进行很好的了解,这样才会知道如何做最好,对身体保养上,饮食是最佳之选,这样做法对身体健康都不会有太多的危害,而且食物含有的营养元素也是比较多,在吃的时候,利于人体健康发展,那地中海贫血基因是什么呢?

很多人对地中海贫血基因并不是很了解,这类基因也是有着自己的特点,所以在对它出现后,也是需要对它的各方面进行很好的认识,使得知道如何做最佳。

地中海贫血基因:

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因-影响

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H
病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。

统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。

通过以上介绍,对地中海贫血基因也是有着很好的认识在,在对它出现后,也是要及时的改善,而且对有一些不良现象的时候,需要到医院进行检查,在日常生活中,饮食、运动、作息都是要进行合理安排,这样利于身体健康发展。



地中海贫血基因产检是什么

从女性朋友怀孕的那刻起,就开始和医院频繁的打交道了。众所周知,有身孕的朋友都要按时去医院进行产检,以免造成怀孕的任何差错。产检,不仅是保证母子健康,也是在筛查不健康的胎儿。今天我们就来谈谈,地中海贫血基因产检的相关问题。

大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的,但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢,还常出现皮肤黄疸。如果不治疗,患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆,面部骨骼变形,地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。而治疗的方式包括输血和换骨髓。重型地中海贫血患儿一般每3~4周输血一次,以维持血红蛋白接近正常水平,防止并发症出现。但不幸的是,反复输血会导致体内铁的蓄积,会损伤心、肝及其他器官。

一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁,从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20~30年,甚至更长。此外,地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而,这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效,但骨髓移植过程也充满风险,并可导致死亡。

目前,地中海贫血还不能被预防。但父母可以通过婚检了解自己是否为地中海贫血患者或携带者,从而咨询医生制定生育计划。而怀孕后可采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断,并及时给予医学处理,是目前预防本病行之有效的方法。因此,要预防地中海贫血做好婚检和孕期检查是关键。

在经过今天的介绍之后,不知道大家对于地中海贫血基因产检的情况了解了多少。产检是每个准妈妈必须经历的,这是健康以及家庭幸福的一道屏障,因此,大家千万不要小看产检的作用奥!一旦发现出现地中海贫血基因,要立即与医生商量具体解决方法。



地中海贫血基因sfa是什么?

地中海贫血,又可以叫海洋性贫血,是一种遗传性并且溶血性的贫血疾病,也就是说由于遗传基因的缺失,所导致的贫血情况。地中海贫血又分为三中类型:轻,中,重。可想而知,重型的地中海贫血是最为严重的,那么地中海贫血到底是怎么回事呢?一起跟小编来了解一下吧。

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。

统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。

地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因,虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低,也就是说患有地中海贫血病的人较少,但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的,有孕检,基因检查,产前检查,通过这些检查都提前可以知道,避免地中海贫血疾病的发生。



地中海贫血基因突变需要做什么检测

其实我们摘掉的,地中海贫血是一个非常常见的疾病。一旦一个人有地中海贫血基因的时候,那么往往是会进一步的造成病人出现地中海贫血。做为引起疾病的直接原因,往往是需要进一步的搞清楚哪一个症状给引起的了。需要进一步去做检测,才可以给治疗提供依据。地中海贫血基因突变需要做什么检测?

地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。

统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。

而地中海贫血的病人如果要做基因检测的时候,那么需要进一步去医院里面认认真真做孕前筛查和基因检测的了。而且要知道的,如果在忍受中期的时候,往往也是可以去做一下产前诊断。那么这个好似好的haul,往往可以做一下羊水穿刺术的了。

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